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A acrodisostose é uma doença extremamente rara, que está presente desde o nascimento (congênita). As pessoas que sofrem desta doença rara sofrem de problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e de atras... |
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A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossómica recessiva por deficiência de argininosuccinato liase, uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Esta deficiência provoca hiperamonémia e... |
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A deficiência de glutationa sintetase é uma doença autossómica recessiva rara descrita em mais de 65 doentes (correspondendo a mais de 50 famílias em todo mundo). Em termos clínicos, a deficiência de ... |
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A acondrogênese é herdada, o que significa que é transmitida através da família (hereditária). Alguns tipos são conhecidos por ser recessivos, o que significa que se ambos os pais forem portadores do ... |
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Acro-cardio-facial síndrome (ACFS) é uma desordem genética rara caracterizada por malformação split-hand/split-foot (SHFM), anomalias faciais, fissura lábio / palato, cardiopatia congênita (CHD), anom... |
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A acidúria mevalónica (MVA) por deficiência de mevalonato cinase (MK) é uma doença inata da biossíntese do colesterol, caracterizada por dismorfias, atraso psico-motor, ataxia cerebelosa progressiva e... |
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A esplenectomia é uma intervenção cirúrgica que consiste na extração do baço, um órgão que, entre outras funções, destrói os glóbulos vermelhos envelhecidos. Esta operação costuma ser indicada quando ... |
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Doença dos glóbulos brancos que se caracteriza pela produção exagerada de uma imunoglobulina específica.
A origem da doença é desconhecida: sem um motivo prévio que o justifique, um setor dos glóbu... |
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Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, ... |
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Tromboflebite é uma doença bastante comum, e se caracteriza por uma trombose (sangue coagulado) dentro de veia superficial, com reação inflamatória da parede venosa e dos tecidos vizinhos.
Ocorre m... |
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As glândulas sebáceas são membranas especializadas na produção de matéria gorda destinada a proteger e lubrificar a superfície do corpo e os pêlos. Estas glândulas estão localizadas na derme e deságua... |
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O sebo é formado por uma mistura de substâncias gordas provenientes das próprias células dos alvéolos secretores que, como já foi referido, se desunem com a maturação e libertam o seu conteúdo, para q... |
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A síncope é a perda de consciência de forma súbita e transitória, provocada pela brusca diminuição da irrigação sanguínea cerebral. Embora possa ser uma situação banal, muitas vezes constitui um sinal... |
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Os neurônios, também conhecidos por "células nervosas", são elementos fundamentais do sistema nervoso, pois como mantêm relações e ligações muito complexas, encarregam-se de funções tão dist... |
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O tecido nervoso é igualmente composto por outras células especializadas que, ao contrário dos neurónios, não intervêm nos impulsos nervosos, tendo funções de sustentamento, nutrição e proteção das me... |
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